La ataxia, el padecimiento neurológico progresivo y discapacitante

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La ataxia, el padecimiento neurológico progresivo y discapacitante
La ataxia, el padecimiento neurológico progresivo y discapacitante

La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares o al mecanismo de deglución

Ataxia es un término que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del cerebelo.

La palabra ataxia viene de la palabra griega, táxis, que significa «sin orden o falta de coordinación», y se utiliza para nombrar un grupo de síntomas y trastornos que pueden afectar los dedos, las manos, los brazos, las piernas, los movimientos del cuerpo, el habla, la deglución y la vista.

La ataxia es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el hombre, debido a que se ve afectado el cerebelo, que es la parte del sistema nervioso que controla el movimiento y el equilibrio. En ocasiones también se ve afectada la médula espinal.

Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias en México, se considera que la ataxia más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas; esto significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores.

Celebrándose desde 2012 cada 25 de septiembre, el Día Internacional de la Ataxia es un esfuerzo internacional de organismos de todo el mundo que la jornada para crear conciencia acerca de esta afección, y recordar que si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, hasta la mitad de los pacientes siguen sin un diagnóstico genético definitivo. 

Por otra parte, se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas, los cuales son achacados a trastornos emocionales o a estrés, o como en otras enfermedades raras, porque los pacientes son remitidos al especialista equivocado.

Muchas ataxias son hereditarias y se clasifican de acuerdo con la localización cromosómica y el patrón genético. Entre las ataxias hereditarias más comunes están la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Machado-Joseph o espinocerebelosa; de este último grupo de ataxias existen 48 entidades diferentes. También pueden ocurrir ataxias esporádicas en familias sin historia previa.

La ataxia también puede ser adquirida. Las afecciones que pueden causar la ataxia adquirida incluyen los accidentes cerebrovasculares, la esclerosis múltiple, los tumores, el alcoholismo, la neuropatía periférica, los trastornos metabólicos y las deficiencias vitamínicas.  Puede afectar a personas de cualquier edad, género y raza.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptativos, como caminadores o bastones, pueden ayudarte a conservar la independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.

IPR

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