Una nueva enfermedad inflamatoria ha sido descubierta por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NIH, por sus siglas en inglés) gracias al análisis genético.
Se ha llamado síndrome VEXAS. Se trata de un síndrome autoinflamatorio mortal ligado a una mutación en el cromosoma X que afecta principalmente a los hombres.
Entre sus síntomas se incluyen coágulos en las venas, fiebres recurrentes o anomalías pulmonares. El nuevo hallazgo se ha publicado en la revista The New England Journal of Medicine .
El equipo de investigadores detrás del estudio llevó a cabo análisis genéticos en 2.560 personas con enfermedades autoinflamatorias sin diagnosticar. Con ello querían identificar una causa genética para estos pacientes.
“Teníamos pacientes con afecciones inflamatorias que venían al Centro Clínico de los NIH y no podíamos diagnosticarlos”, afirma en un comunicado David B. Beck, miembro clínico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y autor principal de la investigación. “Fue entonces cuando tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados para ver a dónde nos llevaba”.
Los investigadores hallaron en tres de ellos una mutación del gen UBA1 localizado en el cromosoma X. Este gen codifica la enzima 1 de ubiquitina activadora. Su acción es necesaria para el inicio de la ubiquitinación, un proceso que regula las respuestas inmunitarias innatas.
El estudio contó con otros 22 hombres con la misma mutación. De ellos, 15 fueron identificados en estudios de observación del Centro Clínico en base de similitudes clínicas. Los otros siete pertenecía a un estudio del University College de Londres y el Hospital Universitario de Leeds.
Del estudio de los 25 individuos, los investigadores pudieron encontrar un vínculo entre los diversos diagnósticos clínicos reumatológicos y relacionados con la sangre de los pacientes. Debido a que estas afecciones existen en personas con mutaciones en el gen UBA1, el equipo las agrupó en la nueva enfermedad VEXAS.
El 40% de los participantes -10 personas- murieron por causas relacionadas con la enfermedad o por complicaciones relacionadas con el tratamiento, “revelando las devastadoras consecuencias de la severa condición”, afirman en el comunicado.
Los investigadores esperan que esta nueva estrategia, que pone por delante el estudio del genoma, ayude a los profesionales clínicos a mejorar los diagnósticos de enfermedades relacionadas con la inflamación. El estudio también podría allanar el camino para una clasificación nueva y más apropiada de enfermedades inflamatorias.
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AFG
