Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son las que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, son aquellos padecimientos que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Concretamente, una enfermedad es considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10,000 habitantes.
Pero debido al gran número de enfermedades existentes (según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas, esta tipología afecta a un porcentaje nada desdeñable de la población mundial, entre un 6% y 8%.
Se trata de cuadros en su mayoría crónicos y degenerativos, caracterizados por un comienzo precoz en la vida, ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.
Así, en 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además, en cerca del 50 por ciento de los casos el pronóstico vital está en juego.
A todas estas contrariedades que deben enfrentar quienes padecen de una enfermedad rara, hay que añadirle la dificultad de acceder a un diagnóstico certero. Solo un 34 % afirma disponer del tratamiento que necesita y la media de acceso al diagnóstico es de 4 años (el 49% afirma haber sufrido demora diagnostica: casi un 20% más de 10 años y un 20% más de 5 años).
De aquí surgió la idea de lanzar el Día de las Enfermedades Raras, que se celebró por primera vez en el año 2008, queridamente en un mes raro o “anormal” en el calendario ordinario. Y desde entonces se lo ha fijado para el último día del mes de febrero.
Ahora en su 12ª edición, el Día dedicado a las Enfermedades Raras de este 2019 se centra en el tema de “Integrar la salud y la asistencia social”, porque aunque se han hecho progresos desde 1993 – cuando las enfermedades raras fueron declaradas una prioridad de salud pública por la Comisión Europea – queda mucho por hacer para mejorar la vida diaria de estos pacientes “raros”.
Acciones y servicios que deben gestionarse y coordinarse, empezando por cómo obtener medicamentos, cómo administrarlos o tomarlos incluso en lugares que no sean el propio hogar, el acceso a exámenes médicos, la rehabilitación física y las terapias de rehabilitación, el uso de equipos especializados, o cómo fortalecer el apoyo social y la “ayuda” a las familias.
Además las enfermedades raras no solo afectan a aquellos que las padecen, sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores (siendo en un 64% mujeres): 7 de cada 10 pacientes y familiares reducen su actividad profesional o dejan de trabajar por motivo de la enfermedad y 1 de cada 2 cuidadores dedican más de 2 horas al día a las tareas relacionadas con la enfermedad.
A lo que debemos sumarle que las personas con enfermedades raras y sus cuidadores refieren estar o tener depresión hasta 3 veces más que el conjunto de la población.
Y es que, aunque existen miles de enfermedades raras identificadas y cada una de ellas enfrenta una amplia diversidad de síntomas, todas ellas enfrentan problemas tan comunes como urgentes.
La complejidad y baja prevalencia hace necesarios una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento, incidiendo en una mejor calidad de vida para quienes las padecen.
Con información de la Federación Española de Enfermedades Raras y la Organización Europea de Enfermedades Raras
