Stephen Hawking padecía ELA, enfermedad incurable grave del sistema nervioso central que causa parálisis y atrofia muscular
Un grupo de investigadores estadounidenses asegura tener todas las claves del mecanismo que provoca el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad nerviosa degenerativa que padecía el prestigioso astrofísico británico Stephen Hawking, informa MedicalXpress.
Los científicos del Colegio de Medicina Baylor y del Instituto Neurológico de Texas Jan y Dan Duncan han descubierto que la mutación de las proteínas ubiquilinas, causante de la ELA —también conocida como enfermedad de Lou Gehrig—, las hace incapaces de regular la función de los lisosomas, que son componentes cruciales en el reciclaje de los desechos celulares.
A partir de experimentos con moscas de la fruta, los expertos descubrieron que el bloqueo genético de las ubiquilinas conduce a la neurodegeneración progresiva, incluido el deterioro de la función neuronal, la muerte de neuronas y la acumulación de lisosomas perjudicados.
Según un estudio publicado en la revista Nature Cell Biology, las ubiquilinas defectuosas afectan a la proteasoma —un complejo proteico encargado de la degradación de las proteínas no necesarias y dañadas— y la autofagia, otro proceso responsable de la descomposición y reciclado de orgánulos excesivos y deteriorados.
En la autofagia, las proteínas deterioradas son secuestradas por vesículas llamadas autofagosomas, que luego se fusionan con lisosomas, cuyo ambiente ácido activa enzimas que descomponen los desechos celulares.
“Hemos descubierto que en estas moscas mutadas los lisosomas no fueron acidificadas, lo que significa que las enzimas que degradan los desechos celulares no podían ser activadas llevando a la acumulación de estos desechos”, explicó uno de los autores del texto, Mümine Şentürk.
Al alimentar las moscas con nanopartículas acídicas para restaurar el ambiente de los lisosomas, el reciclado de la basura acumulada mejoró.
Los científicos quieren comprobar si este método es eficaz en humanos con miras al desarrollo de nuevos enfoques para la ELA.
La ELA es una enfermedad incurable grave del sistema nervioso central que causa parálisis y atrofia muscular. Los pacientes mueren de neumonía o de insuficiencia respiratoria. Los tratamientos actuales tan solo logran ralentizar la progresión de la enfermedad.
